Am vazut acum cateva zile o emisiune pe Antena 3 despre importanta diagnosticului prenatal al bolilor genetice ale fatului si mamici disperate care se plangeau ca in Romania aceste teste se fac prost si cu mare greutate.

Departamentul de Medicina Materno-Fetala de la Clinia Academica Medical Center

Iata ca Departamentul de Medicina Materno-Fetala de la Clinia Academica Medical Center face si bitest si triplu test si amniocenteza in conditii excelente si la preturi accesibile iar femeile insarcinate au sansa sa cunoasca din timp problemele pe care le pot avea atat bebelusii cat si ele-insele.

Mai intai, Ecografia de Morfologie Fetala de la Clinica Academica Medical Center

Ecografia reprezintă o metodă simplă, neiradiantă, ce utilizează ultrasunetele pentru explorarea corpului uman. Ea nu este dureroasă şi nu are efecte nocive asupra copilului dumneavoastră. Examenul se realizează cu sonda plasată pe abdomenul gravidei. În anumite cazuri, medicul poate decide realizarea unei ecografii transvaginale pentru o mai bună vizualizare a anumitor structuri fetale. Pentru acest examen nu este necesară o pregatire specială, cu menţiunea că aplicarea de creme hidratante pe abdomen poate împiedica o bună vizualizare a fătului. Pentru realizarea acestui examen nu este necesar să aveţi vezica urinară plină.
Un program complet de urmărire a sarcinii presupune realizarea a minim trei ecografii de morfologie, cu scopul de a aprecia şi urmări starea de sănătate a copilului dumneavoastră în perioada de viaţă intrauterină. La fiecare ecografie de morfologie fetală se apreciază vitalitatea fetală (mişcări, activitatea cardiacă etc), se analizează atent organele fetale ţinându-se cont de etapele de dezvoltare şi se realizează măsurători ale diverselor structuri fetale care permit estimarea greutăţii fetale şi a vârstei sarcinii.

Astfel se pot identifica un număr mare de anomalii sau de situaţii patologice fetale.

Există însă limitări ale ecografiei:

• Rata de detecţie ecografică a anomaliilor fetale este în medie de 56%;
• Expresia ecografică a diverselor anomalii fetale este variabilă pe parcursul sarcinii;
• O serie de anomalii fetale nu pot fi diagnosticate ecografic antenatal: sindactilie, defecte ale palatului dur secundar, spina bifida ocultă, defecte septale atriale, o parte din cazurile de atrezie esofagiană în special cele cu fistule esotraheale, maladie Hirschsprung, anumite malformaţii anorectale, malformaţii ale organelor genitale interne, anomalii metabolice, hemoglobinopatiile etc.

În cazul în care anumite regiuni fetale nu pot fi examinate datorită poziţiei fătului sau dacă sunt decelate anomalii, vi se propune să reveniţi pentru un control, pentru o confirmare şi stabilirea conduitei ulterioare. În anumite cazuri (ventriculomegalie, malformaţii cerebrale, infecţii materno-fetale, malformaţii pulmonare, mase chistice sau dilataţii intra-abdominale etc.), Imagistica prin Rezonanţă Magnetică Fetală (RMN FETAL) poate completa bilanţul lezional, fără însă să înlocuiască ecografia.

Pentru o mai bună informare a cuplului în privinţa posibilei evoluţii postnatale a unei afecţiuni descoperite ecografic este necesar consultul interdisciplinar cu medicii pediatri de diverse specialităţi (neurologie, cardiologie, nefrologie, chirurgie etc.)

Vă rugăm să citiţi fişa de informare cu toata atenţia!
Numai în acest fel vă veţi da consimţământul
la examinare în deplină cunoştinţă de cauză.

ECOGRAFIA DE PRIM TRIMESTRU

Se realizează ideal la 12 săptămâni, cu limite între 11 săptămâni şi 13 săptămâni şi 6 zile.

Ecografia de prim trimestru estimează corect vârsta gestaţională în funcţie de lungimea fătului, identifică sarcinile multiple şi evaluează riscul de malformaţii cromozomiale prin măsurarea translucenţei nucale. Detecţia anomaliilor fetale este limitată de dimensiunile mici ale fătului şi de dezvoltarea incompletă a unor structuri fetale. Astfel, în această perioadă , pot fi identificaţi între 18% şi 50% dintre feţii purtători ai unei malformaţii (Souka AP, Pilalis A, Kavalakis I et. al -”Screening for major structural abnormalities at the 11 to 14 week ultrasound scan”, Am J Obstet Gynecol 2006).

Ecografia este cea mai fidelă modalitate de depistare a anomaliilor cromozomiale atunci când este efectuată în primul trimestru în asociere cu testarea serologică. Rata de depistare depăşeşte în aceste condiţii 90%. Efectuând doar o simplă ecografie se pot detecta doar 62%-81% dintre aneuploidii.

ECOGRAFIA DE TRIMESTRUL AL DOILEA

Se realizează ideal la 22 săptămâni, cu limite între 20 si 24 săptămâni.

Perioada în care se realizează ecografia de trimestrul al doilea este optimă pentru analiza morfologică a organelor fetale. Estimarea ecografica a vârstei gestaţionale în trimestrul al doilea de sarcină comportă o eroare între 7 şi 14 zile, în funcţie de parametrii utilizaţi. Estimarea greutăţii fetale se face cu o eroare de +/-10% datorită condiţiilor de măsurare şi datorită prelucrării informaţiilor de către programul ecografului. Rata de detecţie ecografică a anomaliilor fetale este în medie de 56%.

Conform celui mai mare studiu european, Eurofetus, realizat în 61 de centre de diagnostic prenatal, anomaliile cardiace minore sunt diagnosticate în procent de 20,8%, cele majore în proporţie de 38,8%, anomaliile urinare în proporţie de 88,5%, cele ale sistemului nervos central în proporţie de 88,3%. În general rata de detecţie a anomaliilor fetale majore nu depăşeşte 75%, iar a celor minore 45% (Grandjean H, Larroque D, Levi S.- “The performances of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Eurofetus Study” Am J Obstet Gynecol 1999181:44). Nu este exclusă apariţia altor anomalii care se evidenţiază ulterior vârstei gestaţionale la care s-a realizat ecografia.

Ecografia de trimestrul al doilea poate depista o serie de malformaţii fetale care pot creşte riscul de a avea un făt cu o afecţiune genetică. Studiile arată că diagnosticul prenatal a redus cu până la 35% numărul de copii care se nasc cu handicapuri majore, dar nu a ameliorat deloc mortalitatea şi morbiditatea perinatală.

ECOGRAFIA DE TRIMESTRUL AL TREILEA

Se realizează ideal la 32 săptămâni, cu limite între 30 şi 34 de săptămâni.

Evaluarea morfologiei la acest trimestru este mult îngreunată de relativa fixitate a poziţiei fetale, de densitatea osoasă crescută şi de cantitatea mai redusă de lichid amniotic. Estimarea ecografică a vârstei gestaţionale în trimestrul al treilea de sarcină comportă o eroare între 16 şi 21 de zile, în funcţie de parametrii utilizaţi. Estimarea greutăţii fetale se face cu o eroare de +/-15% datorită condiţiilor de măsurare şi datorită prelucrării informaţiilor de către programul ecografului.

Ecografia de trimestrul al treilea dublează sensibilitatea detectării malformaţiilor fetale. Pot fi depistate anomalii cardiace minore ce nu au putut fi detectate anterior, precum şi o serie de anomalii ale sistemului nervos central şi musculoscheletale, fără ca rata de depistare să depăşească media de 56%.

NOTĂ

Utilizarea unui ecograf performant este esenţială în urmărirea sarcinii.
Clinica Academica dispune de câte un ecograf de ultima generaţie atât în ecografia 2D, cât şi în cea 3D/4D. În plus, aparatele oferă posibilitatea de înregistrare a examenului pe suport digital.